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20岁女生腹痛难忍 原来是得了“吸血鬼病” !

浙江杭州女大学生小琳(化名)的“痛经”痛得十分蹊跷,辗转多家大医院求诊都没找出病因,杭州市一医院内分泌风湿免疫科的黄佼医生将她的尿放到太阳底下晒,终于找到了问题:小琳得了“吸血鬼病”。北京军海癫痫病医院

小琳的怪病是从去年年初开始的,她先是感到一阵剧烈的腹痛,痛到难以忍受的那种程度,可是大姨妈来了以后腹痛就慢慢消失了。之后的几个月里,她反复出现类似的情况,她为此做过胃镜、肠镜、小肠CT,甚至是腹腔镜下的探查,可始终诊断不明。

指导主管医生按照相关诊疗规范,帮她去查了个血液中的电解质,结果发现了钠离子浓度极低,内分泌医生黄佼医生当机立断,让患者晒尿。果然,晒晒尿液就明确了诊断。原来小琳是得了卟啉病,别名“吸血鬼原型病”!

卟啉病是什么

本病又名血紫质病,是血红素合成途径当中,由于缺乏某种酶或酶活性降低,而引起的一组卟啉代谢障碍性疾病。可为先天性疾病,也可后天出现。主要临床症状包括光敏感、消化系统症状和精神神经症状。

卟啉病临床表现

(一)皮肤症状群

多在婴儿期也可在成人出现(迟发性皮肤卟啉病,PCT)。受光照后,在皮肤暴露部出现红斑、疱疹、甚至溃烂。结痂后遗留瘢痕,引起畸形和色素沉着。皮疹可为湿疹、荨麻疹、夏令痒疹或多形性红斑等类型。口腔粘膜可有红色斑点,牙呈棕红色。同时可并发眼损害如结膜炎、角膜炎及虹膜炎等。部分病人皮肤过敏炎症后期萎缩、黑色素沉着及类似硬皮病或皮肌炎的现象。严重者可有鼻、耳、手指皮肤结瘢变形。可有特殊紫色面容。红细胞生成性卟啉病和迟发性皮肤型,可有多毛症。肝性卟啉病除皮肤症状外,可同时或在病程演进中伴有腹部或神经精神症状,即为混合型。

(二)腹部症状群

特征为急性腹痛,伴恶心、呕吐。

(三)神经精神征状群

表现为下肢疼痛、感觉异常;亦可为脊髓神经病变,出现截瘫或四肢瘫痪;也可表现为大脑病变,产生神经、精神、植物神经症状,如腹痛、高血压等。

如何对卟啉病进行预治

(1)红细胞生成性血卟啉症

①皮肤损害:避免阳光照射和创伤,外用3%二羟基丙酮霜剂。每日口服β胡萝卜素60~180mg。

②溶血性贫血:严重且长期溶血的治疗是脾切除。

红细胞生成性原卟啉病首选β-胡萝卜素,成人剂量为3mg/(kg/d),连服4~6周,待出现掌跖黄染后减至维持量治疗2~3月;还可试用阳离子络合剂(考来烯胺)联用维生素E治疗。

(2)肝性血卟啉症

①避免诱因:避免过度劳累、精神刺激、饥饿,防止感染,不宜服用诱发本病的药物;发作与妊娠、月经有关者,不宜再妊娠,适当使用雌激素、避孕药,可获长期缓解。

②饮食:高糖摄入对防止和治疗多数患者的发作有效,必须忌酒。

③对症治疗:常用氯丙嗪对减轻腹痛及缓解神经精神症状有效,宜从小剂量开始,每次12.5~25mg,日3~4次。或采用氯化四乙胺、一磷酸腺苷、普鲁卡因等治疗。

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